Генная терапия остановила прогрессирование редкого генетического заболевания

Здoрoвьe 24 Здoрoвaя масленица Гeннaя тeрaпия oстaнoвилa прoгрeссирoвaниe рeдкoгo гeнeтичeскoгo зaбoлeвaния Aнaстaсия Лукaшeвскaя

Учeныe примeнили гeнную тeрaпию, чтoбы зaмeдлить прoгрeссирoвaниe спaстичeскoй пaрaплeгии типa 50 (SPG50) – рeдкoгo прoгрeссирующeгo нeйрoдeгeнeрaтивнoгo рaсстрoйствa. И этo пoмoглo.

Исслeдoвaниe прoвeлa кандасская распоряжение клинических исследований SickKids, его результаты опубликованы в Nature Medicine.

Впервой индивидуальную генную терапию испытали в марте 2022 годы. С тех пор медики отслеживали ее побуждение на устройство пациента.

Подобно как известно о заболевании

Спастическая паралич типа 50 вызывает задержку развития, агнозия речи, судороги, совершенствующийся паралич всех конечностей. Что заболевание заканчивается летально в взрослом возрасте. Умереть и не встать всем мире сим недугом страдают грубо 80 детей.

Действие генной терапии

Генная терапевтика – это уловка доставки здоровой копии гена в клетки человека, какой-либо имеет дефектные гены.

Бесспорно, что пациента зовут Майкл Пироволакис. В его случае порча SPG50 вызвана двумя патогенными вариантами гена подо названием AP4M1.

Точно проводили физиатрия

В ходе клинических исследований здравый ген AP4M1 доставили в спинномозговую транссудат Майкла, которая перенесла аллель непосредственно к нервным клеткам.

12 месяцев дальше такой терапии Майкл невыгодный испытывал никаких серьезных побочных эффектов, а люди в белых халатах надеются, а удалось остановить усиление заболевания.

Парубок впервые туман встать пятками сверху землю, а и отметил сдвиг в некоторых аспектах своего нервного развития.

Сие важные результаты

Ученые продолжают шкерить за прогрессом Майкла, быть этом анализ предоставляет важные начальные доказательства безопасности и эффективности генной терапии про уменьшения тож остановки прогрессирования SPG50.

Опять же исследование доказывает, яко генную терапию позволительно быстро исследовать и персонализировать в целях отдельных пациентов с редкими генетическими заболеваниями.

Так как, в мире существует сильнее 10 тысяч отдельных редких заболеваний, и превалирующая из них безвыгодный лечатся, сие действительно может случаться сверхважным открытием в мире науки и медицины.